IPPOCAMPO, AUTISMO, SCHIZOFRENIA ED EPILESSIA

IPPOCAMPO, AUTISMO, SCHIZOFRENIA ED EPILESSIA

Un network di geni nelle cellule dell'ippocampo ha una notevole influenza sulle capacità cognitive generali, e circa un terzo dei suoi geni, se mutato, può dare origine a diversi disturbi del neurosviluppo. La correlazione è stata dimostrata per la prima volta in uno studio condotto su topi e su esseri umani che getta le basi per una migliore comprensione di disturbi quali l'autismo, la schizofrenia e l'epilessia.

C'è una convergenza genetica tra cognizione e disturbi del neurosviluppo: l'ha dimostrato, per la prima volta, uno studio condotto dai ricercatori della Duke-NUS Medical School (Duke-NUS) e dell'Imperial College di Londra (ICL), ora pubblicato su “Nature Neuroscience”. Anche se non si riesce ancora a spiegare questa correlazione, il risultato potrebbe aprire nuove prospettive per il trattamento di disturbi quali l'autismo, l'epilessia, la disabilità intellettiva e la schizofrenia, per i quali le risorse terapeutiche sono attualmente scarse.

Con il termine "cognizione" ci si riferisce a capacità quali la memoria, l'attenzione, la rapidità nell'elaborazione, il ragionamento e le funzioni esecutive. Le prestazioni in queste diverse capacità cambiano moltissimo tra individui, hanno un notevole grado di ereditabilità e sono poligeniche, cioè dipendono da diversi geni. Inoltre, si può fare una distinzione tra domini cognitivi, per esempio tra le cosiddette abilità cognitive cristallizzate, che dipendono dalla capacità di applicare conoscenze acquisite, e abilità cognitive fluide, come la capacità di stabilire nuove memorie o ragionare in situazioni nuove. Un dato importante è che queste apacità sono correlate positivamente: chi riesce bene in uno di questi domini, per esempio ha buona memoria, tende a farlo anche negli altri.

Una convergenza genetica tra cognizione e disturbi del neurosviluppo

Questi risultati, emersi dai test psicologici, sono in buon accordo con gli studi di genetica, che hanno dimostrato nei soggetti sani una sostanziale correlazione tra i geni legati alle diverse capacità cognitive. Nel caso dei soggetti con disturbi neurobiologici, invece, in cui i deficit delle funzioni cognitive rappresentano un insieme fondamentale di sintomi, i dati sono limitati.

Gli autori della ricerca hanno studiato, grazie a un nuovo sistema di analisi chiamato Systems Genetics, tutti i geni che sono attivi nelle cellule dell'ippocampo, una regione cerebrale che riveste un ruolo importante nella formazione e nel consolidamento della memoria. Hanno così identificando vari network di geni: uno in particolare, che coinvolge circa 150 geni, presente sia nei topi sia negli esseri umani, ha una notevole influenza sulle capacità cognitive generali.

Inoltre, hanno scoperto che questi geni sono già attivi appena dopo la nascita, il che rappresenta un indizio importante del loro ruolo nello sviluppo del sistema nervoso. Da un'analisi comparativa è poi emerso che circa un terzo dei geni del network è mutato in diversi disturbi del neurosviluppo.

Secondo gli autori, che hanno reso disponibili online i dati ottenuti, la prosecuzione naturale dello studio dovrebbe essere l'identificazione dei fattori di regolazione di questo network, che potrebbe consentire di sviluppare future strategie terapeutiche.

“I risultati del nostro studio sul cervello umano mostrano una correlazione tra geni legati alle capacità cognitive e geni legati a disturbi del neurosviluppo che finora non era mai stata evidenziata", ha spiegato Enrico Petretto, autore senior dell'articolo. “Riteniamo che studiare i network di geni nel cervello possa fornire indizi ulteriori circa le cause genetiche dei disturbi del neurosviluppo e delle malattie associate”.